الحالات الوراثية

ما هي الحالات الوراثية؟

تحدث الحالات الوراثية أو الاضطرابات الوراثية نتيجة تغيرات في المادة الوراثية للفرد، والمعروفة أيضاً بالحمض النووي (DNA). وتنتقل هذه الاضطرابات من الآباء أو عبر الأجيال. فالجينات هي التي تحدد صفاتك الوراثية، وهي تحمل المعلومات الوراثية على هيئة حمض نووي (DNA). ونتيجة لعوامل متعددة، تخضع هذه الجينات لطفرات تؤدي إلى ظهور اضطرابات وراثية. وقد تحدث الطفرات في جين واحد أو في عدة جينات. كما تنشأ الاضطرابات الوراثية أيضاً نتيجة تغيرات في بنية الصبغيات أو عددها.

تظهر بعض الاضطرابات الوراثية منذ الولادة، بينما تنشأ أخرى نتيجة طفرات وراثية لاحقة. فالاضطرابات الموجودة منذ الولادة تكون موروثة من الآباء، مثل الهيموفيليا والتليّف الكيسي. وتحدث بعض الاضطرابات الوراثية الأخرى نتيجة طفرة جينية تطرأ خلال حياة الشخص، بسبب التعرض لمواد كيميائية أو إشعاعات ضارة على سبيل المثال. فمرض السرطان، على سبيل المثال، ينتج عن طفرة جينية.

تقدم الدكتورة ليدا أنواري، التي تتمتع بسنوات طويلة من الخبرة في أمراض النساء وطب الجنين، استشارات وراثية متخصصة في دبي. وهي تحدد احتمالية الإصابة بالاضطرابات الوراثية من خلال فحوصات تشخيصية عملية، وتضع الحلول المثلى لكل حالة.

الحالات الوراثية - ما هي أنواعها المختلفة؟

الاضطرابات المندلية

تحدث الاضطرابات المندلية نتيجة طفرة في جين واحد. ويمكن أن تكون هذه الاضطرابات متنحية مرتبطة بالجنس، أو متنحية جسدية، أو سائدة مرتبطة بالجنس، أو ميتوكوندرية. ومن أمثلة الاضطرابات المندلية: المهق (البرص)، وفقر الدم المنجلي، والهيموفيليا، والتليّف الكيسي.

الاضطرابات الصبغية

تحدث هذه الاضطرابات نتيجة تغيرات في بنية الصبغيات أو عددها، حيث يحدث فقدان أو زيادة في عدد الصبغيات. وتؤثر الاضطرابات الصبغية في عدد كبير من الجينات.

من أمثلة الاضطرابات الصبغية: متلازمة داون، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة كلاينفلتر.

الاضطرابات الوراثية متعددة العوامل

تحدث هذه الاضطرابات نتيجة طفرات جينية مقترنة بعوامل بيئية. ومن أمثلة هذه الأمراض: السكري، والسمنة، وارتفاع ضغط الدم، وأمراض القلب، والتهاب المفاصل.

الحالات الوراثية - الأعراض

تختلف الأعراض باختلاف نوع الاضطراب وشدته والأعضاء المصابة به. وقد يعاني الأشخاص من الأعراض التالية،

• مشكلات في التنفس
• تغيرات سلوكية
• عجز الدماغ عن معالجة المعلومات بفعالية - قصور معرفي
• تأخر في تطور مهارات الكلام أو المهارات الاجتماعية.
• مشكلات هضمية أو متعلقة بالتغذية
• فقدان السمع أو البصر
• ضعف النمو
• مشكلات عصبية
• اضطرابات الحركة - ضعف العضلات وتيبسها
• تشوهات في الوجه أو الأطراف، منها شق سقف الحلق أو الشفة الأرنبية.

الاضطراب الوراثي - كيف يتم تشخيصه؟

يمكن لبعض الفحوصات المخبرية أن تكشف عن طفرات جينية، دون أن يعني ذلك بالضرورة إصابتك باضطراب معين. وإذا كان لديكِ تاريخ عائلي للاضطرابات الوراثية، فمن الضروري الحصول على استشارة وراثية من طبيبة متخصصة في أمراض النساء. وهي توصي بإجراء الفحوصات التالية لتحديد أي حالات وراثية محتملة،

فحص الحاملين للجين

وهو فحص دم يوضح ما إذا كنتِ تحملين طفرة جينية مرتبطة باضطراب وراثي. ويُعد هذا الفحص خياراً جيداً للحوامل، حتى في غياب أي تاريخ عائلي.

الفحص التحرّي قبل الولادة

الفحص التحري قبل الولادة هو فحص دم يُجرى للحامل ويشير إلى احتمال وجود حالة صبغية.

الفحص التشخيصي قبل الولادة

يحدد هذا الفحص ما إذا كان الجنين معرضاً لخطر أعلى للإصابة باضطرابات وراثية، ويتطلب أخذ عينة من السائل من رحمكِ.

فحص المولود الجديد

تُفحص عينة دم من المولود الجديد للكشف عن أي اضطرابات وراثية. ويساعد الكشف المبكر على تقديم علاج أفضل.

الحالة الوراثية - ما هي خيارات العلاج؟

بشكل عام، لا يوجد علاج شافٍ للاضطرابات الوراثية. ومع ذلك، يمكننا التخفيف من تأثيرها من خلال علاجات بديلة مثل

• الأدوية أو العلاج الكيميائي
• المكملات الغذائية أو الاستشارات التغذوية
• علاج النطق أو العلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي
• الجراحة لتصحيح التشوهات

لماذا تختارين طبيبة متخصصة في طب الجنين للاضطرابات الوراثية؟

يساعدكِ اختيار طبيبة متخصصة في طب الجنين على تشخيص الاضطرابات الوراثية والتشوهات الجنينية في المراحل المبكرة من الحمل.

الدكتورة ليدا استشارية رائدة في طب الجنين، تتمتع بتدريب متخصص في التعامل مع حالات الحمل عالي الخطورة والتشوهات الجنينية. وهي تجري مجموعة شاملة من الفحوصات التشخيصية للكشف عن وجود اضطرابات وراثية ومعالجة تلك الحالات الوراثية.

وهي تجري فحوصات وراثية مثل عينة الزغابات المشيمية (CVS)، وبزل السلى، وأخذ عينة من الحبل السري للكشف عن التشوهات الجنينية. وإلى جانب الفحوصات الوراثية، تجري فحوصات السونار للكشف عن اضطرابات النمو.

وبناءً على النتائج، تقدم الدكتورة ليدا استشارات وراثية للآباء المتوقعين، وتضع خطة علاجية شخصية للأزواج الذين يواجهون مثل هذه التحديات عالية الخطورة أثناء الحمل.

لماذا تختارين طبيبة متخصصة في طب الجنين بدلاً من طبيبة نساء وولادة عامة؟

توفر الدكتورة ليدا، أخصائية طب الجنين، راحة إضافية خلال الحمل، وتتجاوز المواقف الصعبة بكفاءة.

• تراقب صحة الأم والجنين
• تدير أي مضاعفات طبية غير متوقعة تصيب الأم
• تعالج حالات الحمل المصحوبة بمضاعفات توليدية
• تتولى الولادة القيصرية أو الطبيعية
• تضمن الدعم والرعاية بعد الولادة
• تحدد عوامل الخطورة لحالات الحمل المستقبلية.

احصلي على أفضل استشارة وراثية - استشيري الدكتورة ليدا أنواري في دبي.

تُعد الاستشارة الوراثية أفضل وسيلة للكشف عن الاضطرابات الوراثية. ويمكن أن تساعدكِ استشارة أخصائية الوراثة على تشخيص حالات محددة ومعالجتها. وإذا كان لديكِ تاريخ عائلي لمرض وراثي أو أي مضاعفات أخرى للحمل عالي الخطورة، فمن الأفضل استشارة أخصائية وراثة.

الدكتورة ليدا أنواري، استشارية النساء والولادة وأخصائية طب الجنين في دبي، أخصائية وراثة ذات خبرة، تشخّص مخاطر التشوهات الجنينية وتقدم أفضل الحلول لتخفيف قلقكِ.

احصلي على استشارة الخبيرة الدكتورة ليدا أنواري! احجزي موعدك للحصول على مزيد من المعلومات!